Genanalyse kann bei seltener Krankheit Klarheit schaffen

Am 28. Februar ist Tag der Seltenen Erkrankungen

Stuttgart, 24. Februar 2021 – Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Deshalb ist eine Untersuchung auf Fehler im Erbgut für die Diagnostik und für die Behandlung sehr wichtig. Doch dafür ist Expertise gefragt. "Die Genanalyse selbst ist nicht die Herausforderung. Aber es braucht Experten, die beurteilen können, ob die gefundene Mutation auch tatsächlich für die Symptome verantwortlich ist", sagt Winfried Plötze, Landesgeschäftsführer der Barmer in Baden-Württemberg. Deshalb kooperiert die Krankenkasse bundesweit mit Zentren für seltene Erkrankungen an neun ausgewählten Unikliniken. Dort können Barmer-Versicherte, die an einer seltenen Erkrankung leiden oder bei denen ein begründeter Verdacht auf eine solche Krankheit besteht, eine Genanalyse zu Lasten der Krankenkasse durchführen lassen. "Hier sind wir Vorreiter, denn die sogenannte Exomsequenzierung ist bisher keine Kassenleistung", sagt Plötze. Die Versicherten müssen bei der Barmer einen Antrag auf Kostenerstattung und die Unterlagen der Uniklinik einreichen. Aus diesen muss die medizinische Notwendigkeit einer Genanalyse hervorgehen. Ist dass der Fall, dann steht der Untersuchung nichts mehr im Wege. In Baden-Württemberg kann die Genanalyse an den Unikliniken in Heidelberg und Tübingen durchgeführt werden. Plötze: "Menschen mit seltenen Erkrankungen haben häufig eine Odyssee durch das Gesundheitswesen hinter sich. Die Genanalyse kann ihnen Klarheit verschaffen und den Weg für die weitere Behandlung ebnen."

Translate-NAMSE: Von der Theorie in die Praxis

Die Möglichkeit der Gensequenzierung auf Kosten der Krankenkasse ist aus dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE hervorgegangen. In diesem arbeiten die Barmer, die AOK Nordost und die Zentren für seltene Erkrankungen an neun Unikliniken zusammen. Das Ziel ist eine bessere und schnellere Diagnostik und Behandlung von Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen. Die medizinische Federführung liegt bei der Berliner Charité. Weitere Informationen unter https://translate-namse.charite.de/

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Anders als ihr Name vermuten lässt, kommen seltene Erkrankungen aber häufig vor. Es gibt über 8.000 seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind mehrere Millionen Patienten betroffen.

Ansprechpartnerin für Journalisten

Marion Busacker

Pressesprecherin Barmer Baden-Württemberg
Telefon: 0800 333004-351130
E-Mailpresse.bw@barmer.de 

Webcode dieser Seite: p016530 Autor: Barmer InternetredaktionLetzte Aktualisierung: 26.02.2021
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